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        基因測試可幫助發(fā)現(xiàn)葉酸代謝的遺傳缺陷
        發(fā)布時間:2020-09-21 14:15:36      點擊次數(shù):707

        5月11日,北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司在一場“走進生命科學,關(guān)愛婦幼健康”體驗日活動上展示了多項基因檢測技術(shù),比如一種葉酸代謝能力的基因檢測,可以通過收集口腔上皮黏膜脫落細胞,直接發(fā)現(xiàn)受檢者葉酸代謝的遺傳缺陷。

        現(xiàn)場專家介紹,醫(yī)療的不在“醫(yī)療”而在“準”。準醫(yī)療的概念被大眾越來越重視,但醫(yī)療到底基因檢測如何進行、檢測有何效果等問題,多數(shù)老百姓依舊是模糊的。

        為此,參與者現(xiàn)場體驗了兒童用藥基因檢測、減重指導基因檢測、葉酸代謝能力基因檢測、煙酒損傷基因檢測等。用口腔拭子采集口腔上皮黏膜脫落細胞,通過實驗提取自身基因,即可探索有關(guān)減重、葉酸代謝能力、酒精(香煙)代謝能力的秘密。

        專家表示,以葉酸代謝能力為例,檢測可直接發(fā)現(xiàn)受檢者葉酸代謝方面的遺傳缺陷,通過數(shù)據(jù)比對和生物信息學計算進行風險分級,為準確地補充葉酸提供指導。高風險人群MTHFR酶或MTRR酶活性降低,會導致同型半胱氨酸濃度升高,易引發(fā)出生缺陷,應(yīng)適當增加葉酸增補劑量。如果檢測結(jié)果是中度風險或高度風險,建議終生服用葉酸200-400微克/天,還可降低多項腫瘤、心腦血管及免疫類疾病的發(fā)病風險。


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